Vẻ đẹp độc đáo của chị em bạch tạng nổi tiếng thế giới nhưng có em trai khác hoàn toàn

Bệnh bạch tạng là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi tỷ suất sản xuất melanin thấp hơn đáng kể. Melanin là sắc tố nhận trách nhiệm cho màu sắc của tóc, da và mắt. Số người mắc bệnh bạch tạng rất ít vì thế các bác sĩ đã rất kinh ngạc khi cô Aiman ​​Sarkatova sống ở Kazakhstan đã chào đời không những một, mà là hai đứa trẻ bạch tạng.

Aiman Sarkitova (38 tuổi), mẹ của Asel và Kamila chia sẻ rằng lúc mới sinh Asel, cô và mọi người trong gia đình đều vô cùng sốc vì cô bé khác biệt so với các thành viên còn lại trong nhà. Thời điểm đó, nghiên cứu về di truyền học không phát triển ở đất nước họ, các bác sĩ cho dù còn nghi ngờ rằng cha của Asel là người Nga.

Hai chị em Asel (14 tuổi) và Kamila (2 tuổi) đều mắc bệnh bạch tạng.

“Ban đầu, mọi người thường rất sốc. Tôi không biết mình có vấn đề gì mà khiến con bị như vậy. Các bác sĩ cứ khăng khăng bố của con tôi là người Nga. Sau đó, tôi bắt đầu tìm hiểu và hiểu được con mình bị bạch tạng”, cô Aiman nói. Mãi sau này, cô Aiman cũng mới biết một số người quen trong dòng tộc từng bị bệnh bạch tạng.

Với vóc dáng đặc biệt, năm 10 tuổi, Asel bắt đầu với công việc người mẫu. Nhưng sau đó sự xuất hiện của Kamila đã khiến cả hai chị em càng thu hút nhiều sự đoái hoài hơn và hiện cô bé này còn có 23.800 người theo dõi. Hiện tại, Asel đã 14 tuổi và và Kamila 2 tuổi. Những bức ảnh của hai chị em thường rất được mến mộ vì vẻ ngoài độc đáo nhưng cũng hết sức dễ thương.

Asel từng rất ghét việc chụp hình nhưng sau khi tốt nghiệp trường người mẫu, cô bé rất tự tin trước máy ảnh.

Hai chị em Asel và Kamila đều gặp vấn đề về mắt. Mỗi khi ra ngoài trời nắng, Asel cũng phải che chắn da cẩn thận.

Theo Tổ chức quốc gia về bệnh bạch tạng và giảm sắc tố (NOAH), hầu hết người bị bạch tạng có nước da và đôi mắt càng phải được bảo quản khỏi ánh nắng mặt trời trực tiếp. Asel và Kamila cũng cần được như vậy. “Nếu ra ngoài vào buổi chiều, em phải luôn bôi kem chống nắng, mặc quần áo dài, đội mũ hoặc sử dụng ô để bảo vệ da. Vào buổi tối, mọi chuyện sẽ dễ dàng hơn”, Asel cho biết.

Cả hai chị em cũng có vấn đề về mắt và Asel phải đeo kính. Khi còn nhỏ, Asel từng đến một ngôi trường đặc biệt dành riêng cho trẻ nhỏ khuyết tật nhưng sau đó đã được chuyển sang học ở một trường bình thường.

“Con bé học rất giỏi”, mẹ của hai đứa trẻ đặc biệt nói. “Lúc đầu khá khó khăn vì bọn trẻ nhìn con bé chằm chằm. Bây giờ con bé cảm thấy tốt, chúng tôi không giới hạn Asel làm bất cứ điều gì.”

Cô Aiman còn một cậu con trai 8 tuổi không hề mắc bệnh và có làn da ngăm như người Kazakhstan.

Điều đặc biệt trong gia đình của cô Aiman đó là ngoài hai cô con gái bị bệnh bạch tạng, cô Aiman vẫn còn một đứa con nữa đó là Aldiyar (8 tuổi). Và điều bất ngờ là cậu bé không hề mắc bệnh như chị và em gái mà có cơ thể tận gốc bình thường. Cậu bé có làn da ngăm đặc thù của người Kazakhstan.

Ban đầu, Aldiyar không thắc mắc về ngoại hình của chị gái. Tuy nhiên, cậu bé bắt đầu chú trọng sau khi em gái ra đời. Aldiyar hỏi: “Mẹ ơi, tại sao chị với em con lại như vậy? Tại sao con không giống họ?”. Sau khi được mẹ giải thích, Aldiyar rất vui, thậm chí kiêu hãnh khoe thuộc mọi người về chị, em gái có vẻ ngoài khác lạ của mình.

Bệnh bạch tạng là gì?

Bạch tạng là bệnh hỗn loạn bẩm sinh di truyền theo gien lặn đồng hợp tử. Gien này làm cơ thể bị khiếm khuyết men tyrosinase (giúp tham gia vào việc sản xuất melanin). Melanin là chất quy chế sắc màu của da, đồng thời cũng chính là chất giúp cơ thể ngăn cản sự xâm hại của tia cực tím vào da. Khi không có melanin, da bệnh nhân bị giảm hoặc mất hẳn sắc tố, lông – tóc bạc trắng, tròng mắt cũng mất màu.

Bạch tạng là một hỗn loạn di truyền bẩm sinh. Trẻ em sẽ được nguy cơ sinh ra bị bạch tạng nếu có bố mẹ bị bạch tạng hoặc bố mẹ mang gen bệnh bạch tạng.

Nếu một trong hai người là bố hoặc mẹ mang gen lặn bệnh của cha, ông… thì những triệu chứng bên ngoài của loại bệnh bạch tạng không xuất hiện – đứa con màu da, tóc vẫn bình thường (tức nhìn bên phía ngoài không hề biết người đó tiềm ẩn bệnh bạch tạng) nhưng mang gen lặn bệnh lý.

Nếu cả bố và mẹ tuy bình thường về sắc hình nhưng đều mang gen lặn bạch tạng thì con của họ ra đời ở dạng đồng hợp tử về gen lặn do đấy thể hiện bệnh bạch tạng. Những gen lặn bạch tạng hiện diện dai dẳng trong dòng họ từ thế hệ này qua thế hệ khác, nếu họ lấy vợ, lấy chồng không có gen lặn bệnh bạch tạng thì con cái đẻ ra khỏi bị bệnh bạch tạng nhưng mang gen lặn bệnh lý. Trái lại, nếu lấy phải vợ hoặc chồng cũng đều có gen lặn bạch tạng thì những cặp gen lặn bệnh lý tương đồng gặp gỡ nhau dễ tạo sinh những người con bạch tạng. Vì vậy nếu hai vợ chồng này tiếp tục sinh đẻ thì tỷ lệ con chào đời mắc bệnh bạch tạng là lớn.

Các bác sĩ mới đầu nghi ngờ cha của Asel là người Nga.

Dấu hiệu nhận biết bệnh bạch tạng

Da:  Do rối mù màu tố, những người bị bạch tạng cũng có thể có thể có màu da khác nhau, từ màu trắng sang màu nâu và họ cũng đều có thể có làm da giống với cha mẹ hoặc chị em ruột không mắc bệnh bạch tạng. Ngoài ra trên da của người bệnh bạch tạng còn xuất hiện tàn nhang, nối ruồi (có hoặc không có sắc tố – nốt ruồi mà không có sắc tố thường màu hồng) hoặc đốm có tàn nhang lớn. Bệnh nhân bị mắc phải bệnh bạch tạng thường không có khả năng bị sạm da.

Tóc:  Do rối rắm sắc tố, những người bị bạch tạng có thể có màu tóc khác nhau, từ rất trắng đến nâu. Lúc trẻ, màu tóc của họ cũng cũng có thể là màu đen;

Màu mắt: D o rối loạn sắc tố, những người bị bạch tạng có thể có màu mắt khác nhau, từ màu xanh nhạt đến nâu và có thể thay đổi theo tuổi tác;

Tầm nhìn:  Các triệu chứng và triệu chứng của bạch tạng liên quan đến chức năng của mắt bao gồm: mắt động đậy qua lại liên hồi (rung giật nhãn cầu), hai mắt chẳng thể nhìn và một phía khác (lác), cận thị hoặc viễn thị, nhạy cảm với ánh sáng hoặc nhãn cầu có tính cong bất thường gây mờ mắt.

bệnh bạch tạng, benh con, bệnh trẻ em, các bệnh trẻ em thường gặp, bệnh do virus ở trẻ em

Bài viết (post) Vẻ đẹp độc đáo của chị em bạch tạng nổi tiếng thế giới nhưng có em trai khác hoàn toàn được tổng hợp và biên tập bởi: suckhoe.truongthinh.info. Mọi ý kiến đóng góp và phản hồi vui lòng gửi Liên Hệ cho suckhoe.truongthinh.info để điều chỉnh. suckhoe.truongthinh.info xin cảm ơn.